近日，深圳市坪山区人民医院儿科门诊迎来了一位特殊的小患者——4岁的李宝宝（化名）。这个来自汕尾的男孩，在父母的陪伴下已经走遍了全国多家医院，却始终未能得到明确诊断。

父母在网上查询了全国第一梯队的儿童罕见病专家，竟然发现深圳坪山有一位国家级专家，像黑暗中找到了一线亮光，他们马上踏上了坪山求医之路。

当遇到坪山区人民医院逯军教授，这位儿科领域的博士生导师，用他的专业与爱心，为这个家庭带来了期盼已久的答案。

漫长求医路，终遇明灯

李宝宝的父母回忆，孩子出生后不久，他们就发现了一些异常：生长缓慢、视力下降、皮下脂肪减少、皮肤出现褶皱。多年来，他们带着孩子从南到北，从地方医院到省级三甲，做了无数检查，花光了大部分积蓄，却始终没有得到一个确切的诊断。

“我们本来计划下一站去北京儿童医院”，李爸爸哽咽道，“没想到在深圳坪山就遇到了逯教授这样的好医生。”

逯军教授在接诊后，没有急着开新的检查单，而是花了将近半个上午的时间，仔细询问病史，认真进行体格检查，并一页页翻阅了孩子在全国各地做过的厚厚一摞检查报告（内容包括很多英文和复杂的基因检测数据）。最终，他给出了明确的诊断：早老症（Garg-Mishra早老样综合征）。

揭开早老症的神秘面纱

早老症是一类极其罕见的遗传性疾病，其中最为人熟知的是哈钦森-吉尔福德早衰综合征。而李宝宝所患的Garg-Mishra早老样综合征则是早老症的一种特殊类型，全球报道病例寥寥无几。

疾病特点：患儿会出现加速衰老的临床表现，包括生长迟缓、脱发、皮肤萎缩变薄、关节僵硬、心血管系统早期老化等。这些孩子往往有着“小老人”般的外貌特征。

发病率：经典早衰症的发病率约为1/400万-1/800万，而像Garg-Mishra这类特殊类型的早老样综合征则更为罕见，全球可能仅有数十例报道。中国由于人口基数大，理论上存在更多未确诊的病例。

发病机制：这类疾病多与基因突变有关，导致细胞核结构异常，加速了细胞衰老过程。逯军教授确诊的这例早老症（Garg-Mishra progerid syndrome ）与线粒体病密切相关。

医者仁心，不止于诊断

确诊只是第一步。逯军教授深知，对于罕见病患者家庭来说，后续的管理和支持同样重要。他详细向家长解释了疾病的特点、预后情况，并制定了长期的随访计划。

更令人感动的是，逯教授主动添加了孩子父母的联系方式，愿意提供持续的爱心咨询，并帮助他们对接国内优质的罕见病治疗资源。“罕见病患儿家庭往往感到特别孤独和无助，作为医生，我们不仅要治病，更要给予他们支持和希望。”逯教授如是说。

罕见病诊疗，需要更多助力

李宝宝的故事，折射出中国罕见病患者面临的普遍困境：诊断难、治疗难、支持少。许多罕见病患者平均需要5-8年才能得到正确诊断，期间辗转多家医院，承受着巨大的经济和心理压力。

深圳市坪山区人民医院儿科在逯军教授的带领下，正逐步建立起罕见病诊疗的专业能力。逯教授表示：“我们需要提高临床医生对罕见病的识别能力，建立多学科协作机制，同时也要加强对患者家庭的全程管理和社会支持。”

2025年12月，逯军带领坪山医院儿科团队与香港大学深圳医院儿科团队举行罕见病交流学术会

如今，李宝宝开始了规范的随访管理。虽然前路依然充满挑战，但至少这个家庭不再迷茫，他们有了明确的方向和专业的支持，逯军教授和他的团队将继续陪伴李宝宝一家走过接下来的日子。这不仅仅是一个医患故事，更是一盏灯，照亮了罕见病患儿家庭前行的道路，也让社会看到了医者仁心的温度和专业的力量。